No Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado dia (28) , o professor de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Roberto Giugliani, vê esperanças de mudança do cenário brasileiro na área, devido à criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Para ele, a medida vai criar uma lista de centros de referência e serviços especializados para facilitar o encaminhamento de pacientes diagnosticados com alguma das cerca de oito mil doenças raras registradas.

"Os profisionais vão saber para onde mandar o paciente, essa é uma grande dificuldade hoje", disse.

De acordo com o especialista, as dificuldades desse paciente começam quando ele busca os exames para ter o diagnóstico e, muitas vezes, nem desconfiam da possibilidade de o caso se tratar de uma doença rara.

Depois de diagnosticar o paciente, hoje os médicos não têm clareza do local para encaminhá-lo.

A subnotificação destas doenças e o fato de afetar poucas pessoas, em comparação a outras enfermidades, levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado.

Em alguns casos pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara.

Fonte: Agência Brasil